Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi
16 listopada 2023, 12:23Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.
W Nowym Jorku przeprowadzono pierwszy w historii przeszczep gałki ocznej
15 listopada 2023, 13:34Działające w ramach Uniwersytetu Nowojorskiego akademickie centrum medyczne NYU Langone Health poinformowało o przeprowadzeniu pierwszego w historii udanego przeszczepu gałki ocznej. W 21-godzinnej operacji, w czasie której przeszczepiono jednocześnie część twarzy, udział wzięło 140 chirurgów, pielęgniarek i innych pracowników medycznych kierowanych przez doktora Eduardo D. Rodrigueza.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Kobieta z epoki miedzi przeżyła dwie trepanacje czaszki
14 listopada 2023, 20:06W 2007 r. w Caravaca de la Cruz w Hiszpanii odkryto zbiorowy pochówek, znany jako stanowisko Camino del Molino. W wykutym w trawertynie grobowcu o średnicy 6–7 m. znajdowały się szczątki co najmniej 1348 osób. Ciała składano w dwóch okresach: w latach 2971–2711 p.n.e. i 2451–2251 p.n.e.. Teraz dowiadujemy się, że jedna z pochowanych tam osób została dwukrotnie poddana trepanacji czaszki i przeżyła zabiegi.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Przeciwwirusowe właściwości kory wierzby. Ekstrakt działa również przeciwko SARS-CoV-2
8 listopada 2023, 12:01Najbardziej znanym lekiem uzyskanym z kory wierzby jest kwas salicylowy, prekursor aspiryny. Teraz naukowcy zauważyli, że specjalnie przetworzona kora wierzby ma właściwości przeciwwirusowe, których dotychczas nie zaobserwowano w innych lekach wyprodukowanych z jej udziałem. Uzyskany właśnie ekstrakt chroni przed infekcją dwoma typami wirusów o odmiennej strukturze – enterowirusami i koronawirusami. To zaś sugeruje, że z kory wierzby można by uzyskać leki o szerokim spektrum działania, skierowane przeciwko trudnym do leczenia infekcjom wirusowym.
Nature wycofuje potencjalnie przełomowy artykuł o nadprzewodnictwie. Naukowcy fałszowali dane
8 listopada 2023, 09:06Nature wycofało artykuł dotyczący potencjalnie przełomowych badań dotyczących nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. O ich wynikach informowaliśmy w marcu bieżącego roku. Teraz na łamach Nature opublikowano oświadczenie, z którego dowiadujemy się, że 8 z 11 autorów oryginalnej pracy stwierdziło, iż nie oddaje ona dokładnie pochodzenia badanych materiałów, przeprowadzonych pomiarów oraz protokołów zastosowanych podczas analizy danych. Media podejrzewają, że autorzy artykułu dopuścili się fałszowania danych.
Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców
7 listopada 2023, 14:41Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
